Пациенты с тяжелым наследственным заболеванием – первичным иммунодефицитом (ПИД) – нуждаются в пожизненной заместительной терапии. Иммунная система у них не вырабатывает антитела, и инъекции донорских иммуноглобулинов – это единственная защита от инфекций. В последние годы в России появились инновационные препараты иммуноглобулина с подкожным введением (ПКИГ). В нашей стране они стали доступны детям с иммунодефицитами благодаря фонду "Круг добра". Как показало исследование, проведенное в клиниках почти 30 регионов России, замена применяемых ранее внутривенных иммуноглобулинов на ПКИГ 16,5% (Cutaquig) улучшила результаты лечения и повысила качество жизни пациентов.
Насте из Вологды 14 лет. Мама радовалась рождению здоровой девочки. Но через шесть месяцев начались проблемы: к ребенку липли простуды, обсыпало герпесом, приходилось регулярно ложиться в больницу. Обычное лечение не помогало, пока мама с дочкой не попали к грамотному иммунологу, который назначил генетический тест и установил диагноз: первичный иммунодефицит. Много лет Настю лечили внутривенным иммуноглобулином. Для каждой капельницы приходилось ложиться в больницу.
«Это происходило иногда раз в три месяца, а то и раз в полгода, в зависимости от того, были ли в регионе лекарства. Я видела, как зависит дочка от терапии – когда случались большие перерывы, она теряла силы прямо на глазах», — рассказала мама Насти.
Все кардинально изменилось в 2022 году, когда Настю перевели на инновационный препарат – иммуноглобулин для подкожного введения. Благодаря успешной работе Фонда "Круг добра" под руководством протоиерея Александра Ткаченко лекарства стали доступны для детей по заявке от региона.
«Во-первых, терапия стала регулярной, во-вторых, уколы мы теперь делаем дома. Мы получили гарантию на эффективную терапию», — заключила мама девочки.
Как рассказали "РГ" в фонде "Круг добра", подобных историй уже сотни. С 2022 года, когда в Россию была завезена первая партия лекарства, и до настоящего момента лечение получили уже более 900 детей. Препарат пока не зарегистрирован в России, но по решению врачебных консилиумов фонд обеспечивает им детей во всех регионах.
«Иммуноглобулины изготавливают из антител, полученных из плазмы крови доноров, препараты очищают от вирусов, продуктов деградации белков и цитокинов, чтобы избежать негативных реакций. Лучшими с точки зрения их использования являются иммуноглобулины, которые в маленьком объеме содержат больше антител. Подкожные формы обладают дополнительными качествами – они удерживают концентрацию иммуноглобулинов на более высоком и стабильном уровне», — рассказал "РГ" президент НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, академик РАН Александр Румянцев.
Это свойство ПКИГ было подтверждено крупным исследованием, проведенным в 27 медучреждениях в разных регионах России. Его результаты были представлены в начале апреля на международной конференции "Первичные иммунодефициты: иммунология без границ" в Москве.
«В течение 2022-2023 годов мы проводили оценку безопасности и эффективности препарата для подкожного введения. На начальном этапе терапию получили более 300 участников, сейчас таким лечением охвачено около 700 пациентов», — рассказала зав. отделом оптимизации лечения первичных иммунодефицитов Центра Рогачева Елена Дерипапа.
В рамках исследования врачи обучали родителей правильно вводить лекарство – чтобы перейти на домашнюю терапию.
«Обычно достаточно было одного показа, чтобы родители могли самостоятельно делать инъекции дома. Мы имеем пациентов разного возраста – от новорожденных и до старшеклассников. Удобная форма выпуска лекарства позволяет адекватно его дозировать», — отметила Елена Дерипапа.
«Такая терапия – это просто спасение, — рассказала "РГ" сопредседатель Общества пациентов с ПИД Наталья Берсенева. — Внутривенные капельницы пациент получает примерно раз в месяц, и к концу срока уровень антител падает, возрастает риск инфекций. А тут как раз надо готовиться к следующей инфузии, сдавать анализы, посещать медучреждение. Кроме того, при постоянных уколах вены становятся хрупкими, и каждая процедура – болезненной. Все эти проблемы решаются при переводе на ПКИГ. Важно также, что подкожные инъекции выполняются чаще, примерно раз в неделю, обеспечивая стабильную антительную защиту и снижая риск инфекционных осложнений».
Наблюдения пациентов подтверждают и результаты исследования.
«Качество заместительной терапии общепринято оценивать по поддержанию уровня иммуноглобулина G, снижению частоты инфекционных заболеваний, отсутствию побочных эффектов, — пояснила Елена Дерипапа. — На терапии подкожным иммуноглобулином у пациентов была достигнута стабильно высокая концентрация сывороточного иммуноглобулина G, не менее 9 грамм на литр – это очень хороший показатель. При внутривенной терапии показатель составлял в среднем 7 грамм на литр. Также снизилась частота побочных проявлений, они были редкими и не требовали отмены препарата».
«Для обеспечения пациентов эффективной терапией необходим спектр разных лекарственных препаратов. Когда мы получили доступ к подкожным иммуноглобулинам, у пациентов возникали сомнения, и нам, врачам, приходилось объяснять родителям, что можно будет лечить ребенка дома, не мучить его госпитализациями. Подростки вводят себе лекарство сами и даже гордятся этим. Все это улучшает приверженность к терапии», — отметила зам. директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий Центра Рогачева Анна Щербина.
По ее словам, особенно востребованы подкожные препараты для детей.
«С расширением программы перинатального скрининга мы стали раньше выявлять новорожденных с ПИГ, и, соответственно, раньше начинать терапию. Маленьким детям сложно выполнять внутривенные инфузии, для них возможность применения подкожного введения препарата очень важна. Тем не менее, важно сохранять доступность и внутривенных иммуноглобулинов», — подчеркнула профессор Щербина.
«Показано применение ПКИГ и пациентам, которые перенесли трансплантацию костного мозга. Это довольно большая когорта – мы имеем примерно 500-600 новых пациентов в год. Для них нужно создать резерв препарата», — считает зав. отделением интенсивной гематологии Центра Рогачева Дмитрий Балашов.
Что касается взрослых пациентов, из-за того, что новое лекарство не зарегистрировано в России, их доступ к нему ограничен.
«По федеральной льготе получить его практически невозможно. Регионы его не закупают. Исключение составляет только Москва. Например, пациентке из Краснодарского края препарат был назначен в ноябре 2024 года, в марте 2025-го она выиграла суд, но регион до сих пор его не закупил. Взрослые пациенты ради спасения жизни вынуждены продолжать применять внутривенные иммуноглобулины», — резюмирует Наталия Берсенева.